核心提示：代谢性肝脏疾病是因肝脏基因缺陷，造成肝脏无法产生足够代谢身体废物及营养生成物的酵素，导致许多神经、血管等系统的疾病。先天代谢异常疾病的肝脏移植，成为这些患者可以选择的一项治疗方式。

肝脏移植是治疗病况严重的肝病患者最后一线新希望，甚至，对于代谢性肝脏疾病患者来说，肝脏移植是治疗另一种选择，治疗效果也较佳，带来一线新曙光！1名28岁陈先生，出生后因新生儿筛选诊断为高胱胺尿症，5年多前接受大爱捐赠肝移植，成为全世界第1例因高胱胺尿症而接受换肝的病患。

 

高胱胺尿症病童如未及早治疗，恐血栓并发症

 

陈先生会由尿液中排出大量的高胱胺酸，虽以食物及药物控制，但陆续出现眼球水晶体脱位、韧带脱臼、小脑血栓等症状。台北荣总儿童遗传代谢科主任牛道明表示，高胱胺尿症病童会由尿液中排出大量的高胱胺酸，如未及早治疗，有智能不足、骨骼畸形、眼球水晶体脱位、心脏血管疾病及血栓等并发症。

 

患者接受肝移植手术后，目前饮食完全正常，状况良好。此案例已刊登于2012年国际知名期刊－儿童移植（Pediatric Transplantation），可望被国际接受肝移植成为此类疾病的治疗方式。

 

代谢性肝脏疾病因肝脏基因缺陷，带来沈重的负担

 

台北荣总儿童外科刘君恕主治医师表示，代谢性肝脏疾病是因肝脏基因缺陷，造成肝脏无法产生足够代谢身体废物及营养生成物的酵素，导致许多神经、血管等系统的疾病，虽然每一种罕见疾病发生率大于10万分之1属于微小机率，但对病童及家属而言，是极为沈重的负担。

 

代谢性肝脏疾病还包括：高胆固醇血症、瓜胺酸血症等

 

除了高胱胺尿症之外，属于代谢性肝脏疾病还包括：高胆固醇血症，1名宋小弟从小发现同合子家族性高胆固醇血症，从12岁开始接受每星期规则性血浆置换，于96年12月即16岁时，接受大爱捐赠肝脏，同时将其取下的肝脏转移植给1位59岁肝肿瘤病患，目前已换肝7年，不必饮食控制及吃降胆固醇药物，血中胆固醇值正常，接受其连锁换肝的病患目前无肿瘤复发，且血中胆固醇值在吃药及饮食控制下，可以维持在比正常稍高的范围。

 

另外，同属于代谢性肝脏疾病也包括：瓜胺酸血症，陈先生于45岁发病，诊断为成人瓜胺酸血症第二型，经内科治疗3年左右，突然重度昏迷达10天，移植团队考虑大爱捐赠部分肝太小，以保留病患右肝，只移植左肝，新肝与病肝共存，移植后病人恢复快速。目前已换肝3年半，仍需药物控制，但临床症状已有大幅进步。

 

治疗代谢性肝脏疾病，肝脏移植是治疗新选择

 

成功的肝脏移植，对于其代谢性肝脏疾病患者的病情，有很大的帮助，虽然有一些孩子因为年纪小，术后的照顾比较困难，但在医护人员和父母亲的细心照顾下，已经能使先天代谢异常疾病的肝脏移植，成为这些患者可以选择的一项治疗方式。